美國政府倡導并引領了精準醫學項目(現更名為全民健康研究項目),預期收集百萬民眾個人醫療、健康和基因大數據,全面解析人群健康和個性化精準診療的方針大略。
然而早在10年前,英國政府另辟奇徑,協同科研與產業基金,采用商業化運作模式建立了UKBiobank——英國國家生物樣本庫。
陳年舊事
2015年夏,筆者有幸考察了UK BioBank,包括曼徹斯特總部、牛津大學、劍橋大學和倫敦大學等,對UK BioBank的設計規劃、樣本采集流程、生物標志物檢測和數據管理等進行了全面深入考察和探究。
筆者也歷經兩年考察了30多家國際科研機構的生物樣本庫,包括收集腫瘤樣本最全的美國國家癌癥中心樣本庫,規模最大的商業運營樣本庫BioStorage和粉紅絲帶基金會掌管的乳腺癌樣本庫,其中,UK Biobank不愧是名副其實的佼佼者。
UK Biobank收集了50萬人的DNA測序數據、疾病診療和健康評估信息,完全可以提供足夠信息判斷誰可能會得糖尿病或誰能豪飲啤酒。
更為驚嘆的是,UK Biobank生物樣本庫全部由智能機器人完成從低溫或超低溫庫里獲取或儲存樣本,實現了50萬人的生物樣本庫保管全自動化、機器人智能化和精準化流程。
科學家們預見隨著UK Biobank分享他們所擁有的50萬套個體基因和健康信息,必將加快新藥精準研發和臨床治療驗證,進入精準醫學時代指日可待。
基因與飲食習慣之相關性
今年七月,UK Biobank公布了所有數據信息。至少有406項課題并行應用這些數據信息,包括DNA測序數據和個人醫健信息,從是否患有糖尿病,到是否喜歡喝咖啡或立頓紅茶等等事無巨細,開展了各種研究課題。
當然,更多人希望了解個體基因與飲食習慣的相關性,或預測DNA基因與精神分裂癥之間的相關性。總之,如此個體化數據集、統計信息、醫院病案信息匯聚成迄今為止規模最大的真實環境下人群大健康數據集。
個體基因與疾病相關性研究
在幾年前開展關于個體基因與疾病相關性研究項目,研究人員不僅難以收集患者的醫療健康信息,更難獲取個人基因信息,而且成本巨大。隨著全球生物醫學信息大數據分享時代的到來,個體基因與疾病相關性研究項目不僅不再是難題,而且將是碩果累累的領域。
全球化數據分享與信息交換大趨勢
目前全球化數據分享大趨勢,包括信息分享、云儲存和高速計算運行技術等將推動數據共享開放式科學研究模式和協作。
或許是科技界的“從眾心理”。當大部分人愿意分享數據信息時,一切都變得簡單,數據分享不再是什么大事兒了。
例如,始建于1996年的Amgen—DeCode基因庫和位于加州的23andMe公司已經有2百多萬份個體基因數據庫,目前仍需要通過商業途徑,獲取和應用這些數據進行藥物研發和疾病分析。
UK Biobank鶴立獨行的運行管理模式
UK Biobank與其他生物樣本庫區別在于它是由政府和公益基金協作投資建立的,并且承諾數據將免費分享用于全球的生物醫學科研項目。
越來越多的科研機構意識到了與其投資花費上千萬美元建立“生物樣本庫”,再花費數年的精力積累和收集樣本,還不如花上2500美元使用UK ?Biobank所提供的所有數據信息。