談到醫療,我相信大家都不陌生,俗話說:吃五谷雜糧沒有不生病的,大家多多少少都跟醫院打過交道。那么,說到精準醫療呢?可能大家的理解就各有不同了。
簡單來說,精準醫療是以個體化醫療為基礎,伴隨著基因組測序、生物信息和大數據等技術交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。
如果大家覺得上面的解釋太文了,那么我再舉個簡單的例子:如一位準媽媽,在懷孕12-24周時,需要做唐氏兒的篩查,傳統唐篩的方式準確率底,如果結果顯示危險性高,那么準媽媽還需要做羊膜穿刺等進一步檢查。
而今天,隨著精準醫療技術的發展,我們可以通過無創DNA檢測的方式,利用DNA測序對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而實現對唐氏兒的精準篩查,其實精準醫療就在我們身邊。
近日,主題為“融合創新方案,芯領精準醫療”的第三屆英特爾生命科學信息技術論壇在京舉行。會后筆者有幸采訪到了上海市兒童醫院院長于廣軍和英特爾公司醫療和生命科學集團亞太區總經理李亞東,與兩位就精準醫療的現狀及發展進行了深入探討。
大數據推動精準醫療的創新與變革
據上海市兒童醫院院長于廣軍介紹,上海市兒童醫院成立于1937年,今年正好是建院80周年紀念日,在服務量方面,2016年門診量220萬、住院量4萬、手術量2.5萬,與國外兒童醫院相比,我們的服務量是海量級的,要知道世界頂級的波士頓兒童醫院一年的門診量才只有10萬,在這個過程中我們有大量的數據積累,對于精準醫療的研究是有幫助的。
▲上海市兒童醫院院長 于廣軍
于院長表示:“提速+協作”是上海市兒童醫院做精準醫療的最初目標。基因的檢測與分析耗時較長,我們希望通過我們的努力能夠把基因檢測提速。與此同時,只有我們一家醫院的努力是遠遠不夠的,我們希望能夠促進不同的兒童醫療機構在基因組分析方面展開協作。
于院長舉例表示,對于兒童而言,臨床有很多遺傳性疾病或基因相關的疾病,單獨一個孟德爾遺傳就有8000多種疾病,在診斷時,如果有明確的基因組變異點、突變點,這樣檢測的準確性會很高,單家醫院就可做出診斷。但是,還有很多突變和表型是不明確的,我們有大量文獻的記載,我們需要把自家臨床的病例分享出來,進行共享、分析、對比,需要更多的專家會診,最終做出最準確的判斷。所以,各醫療機構的相互協作也是非常重要的。
根據于院長的介紹,我們不難看出數據在醫療領域的重要性。數據是精準醫療行業發展的“原力”,準確、海量的數據是精準醫療的重要實現條件,如何更有效地匯集、存儲、管理和分析數據是精準醫療面臨的關鍵挑戰。以數據分析、云計算為主導的IT技術正與生物技術有機融合,從而實現對海量數據的提取和分析等,推動精準醫療的創新和落地。
作為一家數據公司,英特爾在精準醫療領域具有獨特價值。通過提供高效的計算、存儲和傳輸技術,包括英特爾至強處理器與至強融核處理器、高速的非易失性內存技術和超高速以太網互聯技術等,英特爾與合作伙伴齊心協力實現計算能力的發掘和釋放。
針對如何進行大規模、安全、高效的數據分析,英特爾還持續為各種分析場景提供算法級的優化、并在FPGA加速引擎方面加速投入,促進機器學習和人工智能技術有效應用在精準醫療中,為精準醫療開辟廣闊而充滿機遇的航道。
談到基因檢測提速方面,英特爾公司醫療和生命科學集團亞太區總經理李亞東也給出了這樣的目標:“英特爾致力實現到2020年,可一天內完成基因數據的收集、分析和解讀的愿景。”
▲英特爾公司醫療和生命科學集團亞太區總經理 李亞東
搭建開放協作云中心托起兒童健康的明天
在論壇上,英特爾與上海市兒童醫院宣布啟動兒童健康協作云中心,這是一個開放式平臺,是雙方針對兒童遺傳基因組研究和數據交換應用于臨床的范例。
據介紹,進行數據分析所需要的知識庫和分析工具可以放在協作云的平臺上,為各研究機構進行服務。一是基于電子健康檔案的區域信息共享和業務的協同,二是基于兒童全程健康管理,三是成為精準醫學研究的支撐平臺,而這一切都需要信息處理速度的不斷提升和加快。
目前,在合作伙伴的共同努力下,這個最佳數據交換框架已在上海市兒童醫院、聯盟醫院和上海交大生物醫學轉化中心上線。上海市兒童醫院和聯盟醫院利用該框架,在不同站點之間對兒童發育遲緩案例進行基因變異識別和比較。
寫在最后,筆者認為在精準醫療領域,以數據分析、云計算為主導的IT技術已經成為驅動行業創新、變革的重要因素。快速的技術革新和應用,使得醫生可以基于病患的基因信息、生活環境和生活方式,提供更為精準的診斷和治療。
在精準醫療過程中,不管是基因檢測還是基因分析,大家都能夠看到技術尤其是計算技術在其中的作用,不論是應用高性能計算讓檢測速度變快,還是利用分析處理能力找到靶向,都離不開大數據、云計算。
英特爾作為計算領域的領導者,一直都致力于應用技術改變醫療服務。英特爾有信心跟合作伙伴一起,實現2020年,一天內完成基因數據的收集、分析和解讀的愿景,推動精準醫療走好每一步,更要在普及化上越走越快,讓健康與你我同行。