在對抗兒童發育遲緩等幼兒臨床疾病、特別是遺傳疾病領域中,上海市市兒童醫院正在借助IT資源實現基因組的快速分析和聯盟單位的協同共享。實際上,這套被稱為兒童健康協作云的系統,是一個為兒童健康研究團隊提供幫助并促進基因組臨床應用和數據分析協作的開放式平臺。這套解決方案是上海市兒童醫院生物信息醫療團隊和英特爾醫療生命科學部門共同開展的一項合作,將多家醫院分別部署虛擬機,以提供原始數據搜索請求和結果,從而促進安全、高效和可擴展的數據分析。
圖為專訪現場
上海市兒童醫院自1937年建院至今已經有80年歷史,去年的門診量達到220萬人、住院4萬人、手術2.5萬人,這相當于美國頂尖兒童醫院波士頓兒童醫院每年門診量的22倍。因此具有高門診量、臨床數據多等特點。所以在2015年,上海市兒童醫院就被列為“國家二代測序”臨床實驗試點單位,并建立了二代測序平臺,檢測基因相關性的疾病,比如遺傳病、罕見病、不明原因疾病的診斷。率先對藥物相關基因進行檢測,形成臨床輔助決策支持系統,在兒童用藥前對孩子進行篩查并給予準確的醫生用藥指導。
同時,在針對高危兒的基因學檢測及精準醫療也是上海市兒童醫院近期開展的重點工作。比如,針對幼兒的發育障礙,在排除缺血性腦病等明確外因之后, 針對基因組的遺傳機制檢測技術,就可以進行有針對性的業界聯盟醫院數據共享和深入研究。上海市兒童醫院院長于廣軍介紹,作為精準醫療的有益合作,技術合作伙伴英特爾及產業鏈廠商提供的一體機、在醫院部署基因數據分析和有關系統,并對用戶體驗進行了研究,更好地改進了臨床工作效率和流程。
上海市兒童醫院院長 于廣軍
除了在上海市兒童醫院本地建設基于英特爾架構的基因組硬件設備,英特爾公司醫療和生命科學集團亞太區總經理李亞東也談到了,借助離散式、聯邦制的數據交換模式,讓傳統醫療單位及兄弟組織之間,在數據分享和協作上進行共同聯動。“比如,在美國我們就推動了一個‘協作式癌癥分析云’項目,進行表型和基因型的對應,尋找因果關系。所以數據量越大,越有臨床意義。我們和上海市兒童醫院的合作是第一步,希望有更深入的合作,從兒童的罕見病、發育遲緩甚至擴展到生命科學其他方面。”
英特爾公司醫療和生命科學集團亞太區總經理 李亞東
在精準醫療及生命科學領域,像英特爾這類技術主導企業與上海市兒童醫院等專業醫療機構,正在搭建一個平臺,包括了軟硬件及系統集成和業務流程整合。于廣軍指出,無論是什么技術,最終都要達成技術唯你我所用,和臨床要結合在一起,這樣才會產生醫學臨床的價值。很多生物醫學信息中心專家和技術領域的優秀廠商,在跨界磨合過程中,通過Bio IT(生物信息技術)為醫療組織提供更為精準有效的技術支撐。隨著臨床基因檢測技術被逐步納入醫保,精準醫療的使用會很快駛上普及化的快車道。
英特爾與上海市兒童醫院啟動的兒童健康協作云中心,是一個開放式平臺,是雙方針對兒童遺傳基因組研究和數據交換應用于臨床的范例。縱觀中國的發展情況,精準醫療已經成為國家層面推動和市場力量主導的一個新興行業。在數據的推動下,企業、醫生、醫院、基金組織和政府部門正在緊密合作。