繼“人類基因組計劃”之后，2015年1月底，美國總統奧巴馬在2015年國情咨文演講中宣布了一個生命科學領域新項目——精準醫療計劃（PrecisionMedicineInitiative），該計劃致力于治愈癌癥和糖尿病等疾病，目的是讓所有人獲得健康個性化信息。2月8日，白宮官網發布了精準醫療計劃的相關細節。該計劃將加快在基因組層面對疾病的認識，并將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫生，使醫生能夠準確了解病因、針對性用藥。

根據規劃，美國將從2016年財政預算中為精準醫療項目劃撥2.15億美元經費，具體分配為：1.3億美元將撥給國家衛生研究院（NIH）；7000萬美元將流向NIH下設的國家癌癥研究所（NCI）；1000萬美元將提供給美國食品和藥物管理局（FDA）；剩余約5百萬美元資金將給予國家衛生信息技術協調辦公室(ONC)。

精準醫療項目——NIH

精準醫療項目撥款1.3億美元給NIH，基于該項目，2015年2月11~12日，NIH召開了為期兩天的研討會，涉及隱私、患者維權、醫療保健、流行病學、基因組學、移動醫療（mHealth）、計算機科學和信息技術等多個領域專家匯聚一堂參與了討論，2000余人觀看了視頻廣播，超過500人通過WebEx向項目組成員提交意見和問題，會議就精準醫療的百萬人群規模的醫療研究的挑戰和機遇作了充分討論。

1.短期目標——癌癥治療

腫瘤治療被選擇成為精準醫療的短期目標。癌癥是常見的疾病，它是美國以及全球其他地區主要的死亡原因。與此同時，得益于DNA測序和癌癥基因組圖譜項目的突破，人們對引發癌癥的分子變化的理解更加深入，對致癌基因組信息的新理解已影響到了藥物和抗體設計過程中，如藥物伊馬替尼（格列衛）抑制慢性骨髓性白血病兩個基因融合后的酶發揮作用；藥物crizotinib（Xalkori）靶向作用于遺傳異常的間變性淋巴瘤激酶（ALK）基因。

基于以上基礎，精準醫療短期目標將致力于癌癥的預防與治療中：

（1）與制藥公司的合作開展臨床試驗，基于腫瘤的分子標志物測試靶向組合療法;

（2）制定耐藥性解決方案;

（3）使用“液體活檢”血漿開發新方法來評估治療反應以及抵抗可能的耐藥性；

（4）發展新的腫瘤細胞模型預測藥物組合反應并定義耐藥機制。

2.長期目標——健康管理

精準醫學建議進一步的目標將是建立一個綜合性的科學知識環境，把精準醫學實踐規模擴大，提升對疾病風險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預測，為健康和衛生保健等諸多領域帶來最大利益。為了實現這一目標，該計劃將：

（1）鼓勵和支持新一代的科學家開發創造性的新方法，來檢測、測量和分析范圍廣泛的生物醫學信息——包括分子、基因、細胞、臨床、行為、生理和環境參數，實現關鍵科學和醫療問題的應答網絡；

（2）推出一百萬以上的美國全國隊列研究，以推動健康和疾病的認識。

該項研究參與的志愿者將分享他們的基因信息和生物標本、電子醫療數據如化驗結果和MRI掃描、生活數據如熱量的消耗和環境的風險，通過移動醫療設備進行追蹤，這將有助于研究人員了解基因組變化和其他健康因素如何影響疾病的發展。，參與者將有權控制信息的共享程度。獲得自己的健康數據的同時形成大數據信息。

精準醫療項目——NCI

精準醫療項目資助美國癌癥研究中心(NCI)7千萬美元用于腫瘤基因組學研究，開發更加有效的腫瘤治療方法；現在正是在精準醫療基礎上建立新的國民癌癥計劃的好時機。目前，在先進的癌癥中心，乳腺癌、肺癌、結腸直腸癌、黑素瘤及白血病患者正在定期進行分子測試。NCI將設計更快更有效的癌癥檢測手段，以個性化癌癥治療為基礎，擴大臨床癌癥試驗，進行癌癥探索，并在全國范圍內建立“癌癥知識網絡”，及時分享創新技術，推動科學的發展。

具體地，NCI將計劃開展以下工作：

1.開展大規模臨床試驗：癌癥最有希望通過精準醫學實現治療，NCI將加大資金支持，提供兩種不同的方法來推進精準醫學臨床試驗。第一種方法是招募所有類型的癌癥患者，然后根據患者的腫瘤特定遺傳異常選擇靶向藥物。NCI目前已經建立了治療選擇分子分析（NCI-MATCH）項目，招收對標準治療無反應的兒童和成人腫瘤患者；另一個方法體現在NCI肺癌-MAP研究，招募同一種類型的癌癥患者，然后對患者基因組進行細分，定義成基因子集，每個子集使用不同的靶向藥。這些試驗有機會將基因組研究結果鏈接到的臨床數據，為癌癥預防，早期診斷和早期干預確定新的戰略。

2.克服耐藥性：對于癌癥來說，不管是靶向治療還是傳統的化療，最大的障礙就是耐藥性，為了應對這一挑戰，NCI將支持更多揭示耐藥機制的研究用以：

（1） 在診斷時獲得的組織的癌癥發展模型，在復發時揭示耐治療機制；

（2） 在腫瘤DNA和細胞中分析循環血液樣品，開發預測復發的方法，臨床或放射學研究定義之前發現問題；

（3） 測試靶向劑組合的臨床試驗，尋找克服抗藥性的方法。

3.建立知識系統：NCI還將建立信息平臺支持應對腫瘤治療的基因數據信息，該知識體系將包括遺傳、生化、環境和臨床數據，從患者角度來定義分子亞型，并確定癌癥治療和預后的方法。精準醫學計劃知識系統部分還有一部分是基于預期的“大數據”對精準藥物試驗構建預測模型，增加對治療反應的精確度。

4．NCI一些持續支持精準醫學的項目：

（1） NCI平移和治療研究；

（2） NCI基因組學和癌癥生物學研究；

（3） NCI免疫學和免疫治療研究；

（4） NCI癌癥成像研究：

精準醫療項目——FDA

精準醫療項目資助FDA1千萬美元用于獲取新的專利和推進高質量數據庫的開發，以保證監管機構在精準醫療和公共醫療保健方面的研究需求。FDA局長醫學博士Margaret近日表示，FDA將響應總統奧巴馬的精準醫療計劃，鼓勵將下一代測序技術（NextGenerationSequencing，NGS）迅速轉化為臨床應用，同時，FDA將建立更加嚴格的審查管理機制，以確保該技術在醫療保健和公共衛生等領域能夠持續創新發揮作用。為了實現技術上的革新，FDA正在對NGS制定新評價體系，使NGS可以通過一次檢驗就能知道一個患者是否攜帶有遺傳突變，醫生可以從海量的基因信息中迅速地獲取患者的遺傳信息。檢測結果可用于診斷某種疾病和評估患病風險，并且可以幫助醫生和患者判斷是否適合采用哪種治療方式。NGS結果的可信性和準確性是個體化醫療或者精準醫療快速發展的保證。但是這同樣會給FDA在實現保護和促進公共健康的使命方面帶來新的挑戰。

精準醫療項目——ONC

精準醫療項目向ONC資助5百萬美元用于制定一系列的標準和要求，以保護隱私和跨系統數據交換安全。3月10日，美國健康和公眾服務部ONC辦公室隱私和安全工作組發出更新健康大數據審議，在支持已有的白宮健康大數據項目基礎上，重點支持精準醫療計劃。（責任編輯：西西 來源：創藥網）

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