第四屆全國智慧醫療創新大賽由全國 20 多個協會學會相關單位聯合主辦，深化行業影響、提升賽事規模與深度，推進我國智慧醫療創新生態建設與發展。大賽以“賽事、展示、論壇”的模式，探索數據的開放共享和創新應用，進一步挖掘優秀項目，加速產業和人才雙發展。推動智慧醫療、數字技術與實體經濟深度融合，持續維進智慧醫療創新生態圈發展，為“健康中國”貢獻創新智慧，打造智慧醫療創新的“中國模式”。

項目名稱：基因與智慧醫療國際大數據系統

參賽單位：譽智（上海）健康科技有限公司

聯合參賽單位： サイバ一ヘルスコンサルティング株式會社（日本賽博健康管理株式會社)、The Max Planck Institute of Neurobiology（德國馬克思普朗克神經生物學研究所）

參賽人員：安洋

項目起源：本項目來自核心團隊成員本身的興趣理想、專業積累、時機成熟。1. 理想：

團隊核心成員是有共同理想的同學和朋友，在醫療健康領域尤其是在大數據精準醫療背景下，有著合作研究并實現智慧醫療信息化的共同理想——通過自身留學的知識與掌握的國際化資源，實現現代醫療的精準化與國際化，打破技術、人種、國家間的束縛。
2. 專業與積累：
團隊成員是來自中日美歐的博士，多年從事生物醫學與信息學的研究，專業性極強。同時團隊積累了大量的知識、技術、數據、成果、資源與人脈。例如基因檢測相關發明專利，智慧醫療相關軟件著作，基因健康大數據相關的國際頂級醫學雜志（《柳葉刀》）研究成果等。
3. 時機成熟：
目前全世界正處于智慧醫療大數據信息化時代，國際化醫療合作也如火如荼。我們基于各自留學國家的資源、人脈等，與國外近300家醫療機構達成合作，從研究的資源、技術，到實際應用和未來發展都有保障。
痛點、難點：1. 基因大數據技術的痛點：

精準醫療基于快速準確的基因測序與疾病關聯分析。雖然最新的第三代基因測序的出現，從本質上解決了二代測序讀長短的缺點，有望為復雜基因組研究、腫瘤基因組學等領域帶來突破，然而三代測序技術出現數年以來，測序正確率成為影響其廣泛應用的瓶頸。本項目以自主發明專利解決這一痛點。
2. 醫療數據封閉化的痛點：
醫療大數據是未來發展的趨勢，然而，不同醫療機構間的數據不愿同享，成為了積累醫療大數據的障礙。本項目通過為個人用戶建立加密的健康檔案，通過大眾化健康醫療的云端記錄，獲得可用于大數據分析的醫療信息，并為個人提供個性化精準醫療分析。
3. 醫療資源與技術國際化的痛點：
目前世界范圍內不同國家醫療體系發展、技術發展、病例處方數據的積累各有不同，同時，語言的不同也限制了國際間智慧醫療的交流與研究。本項目通過國際醫療大數據平臺，聯通國內外醫療資源與技術。
思路、方法：本項目是應用基于健康數據管理系統，是 “互聯網+、大數據+”的智慧醫療研發與應用項目：

1. 自主開發的第三代基因測序組裝分析專利
本項目開發了以DBG2OLC算法為基礎的基因測序數據矯正與分析的技術，從而有效解決第三代測序錯誤率高組裝困難的痛點，構建基因檢測應用平臺，并獲得了國家專利（《用于組裝基因組序列的方法、系統及裝置》：專利號201510084489X。專利證書見文后附件1）。從而保證系統對精準醫療中基因大數據的分析。
2. 便捷的大眾化健康醫療云端記錄（如圖2所示）
該方案可獲得健康醫療數據并為個人提供定制化精準分析。云端記錄系統有三部分核心部分組成：用戶界面用于數據采集與展示。2）數據處理進行質控和實現數據標準化。3）數據庫。
3. 基于大數據與人工智能的精準化健康管理與指導
精準化健康管理與健康指導為用戶提供基于遺傳基因，歷史及實時因素的個性化健康服務（部分項目成果發表于2017年柳葉刀雜志，該雜志為世界頂級SCI期刊， 影響因子高于Nature和Science期刊）。基因組大數據處理由高數據密集型計算機集群完成（專利公布號：CN105468451A）。通過設置中間監督，控制遺傳風險估計的不確性，整合專家知識，處理環境因素的異質性。
4. 醫療資源與服務國際化
為了有效進行醫療信息的國際化，本項目第一期，通過與日本近300家醫院的合作，構建了國際醫療與數據分析系統（如圖2），可實現基于大數據互聯網的國際平臺，線上線下無縫銜接。未來會繼續向歐美地區發展。
內容包括，國內的先天性基因檢測、基于大數據的精準分析、健康管理，定制化國際醫療方案。通過互聯網與大數據智能技術，為客戶提供全程服務，一站式的解決方案。
創新點：1. 自主的基因測序矯正分析專利技術

自主開發第三代基因測序專利技術（專利證書見附件1），可將測序錯誤率從原始的15%降低到0.1%；與目前已有組裝算法（例如PacBio2CA, HGAP, ECTools）相比，該專利內存消耗僅為的1/10， 6小時可完成谷歌集群405000 CPU小時的基因組組裝工作。
2. 國際領先的基因與疾病相關性研究
基因大數據系統分析已得到3000余種疾病對應的基因型與發病概率模型，其中部分該成果發表于國際頂級期刊《柳葉刀》（文章首頁見附件2）。
3. 廣泛深入的國際醫療合作
目前已有合作的國際醫療機構近300家（代表性合作協議見附件3，協議保密）。
4. 先進的健康大數據平臺系統
（1） 便捷的大眾化健康醫療云端記錄
（2） 在線健康大數據精準分析、精準定位
（3） 基于大數據與人工智能的精準化健康管理與健康指導
推廣及意義：

1. 增進第三代基因測序在醫療方面的進一步應用；
2. 推動精準化醫療發展；
3. 促進國際化醫療合作與研究
推進醫療健康大數據的搜集、分析、整理與技術的發展。

總決賽擬定日程