第四屆全國智慧醫療創新大賽由全國 20 多個協會學會相關單位聯合主辦，深化行業影響、提升賽事規模與深度，推進我國智慧醫療創新生態建設與發展。大賽以“賽事、展示、論壇”的模式，探索數據的開放共享和創新應用，進一步挖掘優秀項目，加速產業和人才雙發展。推動智慧醫療、數字技術與實體經濟深度融合，持續維進智慧醫療創新生態圈發展，為“健康中國”貢獻創新智慧，打造智慧醫療創新的“中國模式”。

項目名稱：AI引擎便攜式核酸快速檢測一體機

參賽單位：深蘭科技（上海）有限公司

聯合參賽單位： /

參賽人員：唐鯤

項目起源：疫情需要

隨著武漢確診人數的增加，國家啟動聯防聯控的政策，實行社區和基層醫院分流，此時亟需提高地方和基層等缺少專業臨床基因擴增檢驗實驗室及專業技術人員的地方進行新型冠狀病毒快速診斷、現場篩查的能力。
國家政策
李克強總理5月23日在全國政協十三屆三次會議上鼓勵科學家們要盡快研發出無需實驗室環境、檢測時間更短、手段更便捷、準確率更高、更安全的核酸檢測迭代技術。
技術現狀
核酸檢測是診斷COVID-19的金標準。實時逆轉錄-聚合酶鏈反應(qPCR) 擴增后的基因片段核酸序列分析不是十分準確，病毒檢測存在假陰性率高，敏感性低的問題。另一種檢測方法-測序，普遍使用的二代測序方法，需要昂貴的設備，具備專業知識的操作人員，和>超過24小時的周轉時間，這些缺點使它不適合解決目前的危機。此外，肺炎和發燒可能由其他呼吸道病毒引起。目前還沒有比較有效的針對COVID-19和其他呼吸道病毒的一種快速、準確、全面的檢測方法來告知臨床治療和控制交叉感染。我們開發了一種基于三代測序結合AI技術的便攜式核酸檢測一體機，針對三代測序base-calling方法誤差高，比對準確度低，時間長以及建庫流程復雜的問題，提出用納米孔與AI算法結合的測序系統進行病毒快速檢測的解決方案。
痛點、難點：便攜式三代測序核酸檢測一體機，是順應國家“分級診療”制度實施的產品，主要解決二級醫院和社區衛生服務站等中小型醫療機構和基層衛生服務機構缺乏專業檢測實驗環境和專業檢測技術人員的痛點，對場地、人員要求非常低，簡單易用，檢測結果準確，適合快速檢測篩查使用，市場需求巨大。基于基因測序和AI檢測病毒的方法，對比傳統的核酸檢測，AI算法可以對病毒樣本進行全基因組序列比對，不只是檢測病毒基因的局部，從而防止病毒因變異而造成檢測漏檢的情況。

項目中深度學習算法是項目技術難點：1、解決該項目中將測序的原始電流信號翻譯為堿基序列中所涉及的局部最優問題。深度學習算法的目標函數，幾乎都是非凸的。當前尋找最優解的方法，都是基于梯度下降的，梯度下降方法解決不了非凸問題。如何匹配到最優的堿基序列，實現低深度測序識別物種序列是我們的核心技術之一。2、內存消耗巨大，計算復雜。這體現在深度學習模型的訓練過程和檢測過程上，加之物種的基因序列數據龐大，使得這兩個過程的計算非常復雜，傳統方法是降低模型的參數規模，但缺點是計算更復雜了。我們找到了一種能夠有效降低計算復雜度的方法，這是我們的又一技術核心。
思路、方法：基于三代測序核酸檢測一體機由三個部分組成，分別是基于三代測序核酸檢測識別系統、核酸檢測一體機硬件系統和三代測序儀。核酸識別系統分別在引物設計、堿基識別和序列識別三個方面基于AI進行方法的開發。一體機硬件系統主要有液路設計、機械系統設計和電路系統設計。本項目具體思路和技術路線：

研究方法：1）AI高效設計引物，快速建庫。建立標準引物和物種序列的數據集，用深度學習方法訓練模型，快速找到特定物種的高效引物進行建庫。建庫完成后，即可對樣本進行低深度測序（半個小時）。該模型框架見圖2：
2）堿基識別方法。為減少輸入電流信號的分割過程造成的誤差，提出新的深度學習模型，可以在信號級直接進行堿基識別。通過特征共享的雙向WaveNano模型有效地學習原始信號。利用殘差模塊和跳躍連接捕獲原始信號中極長的依賴關系。
3）病毒序列比對方法。構造病毒物種的序列數據集，確定卷積神經網絡輸入序列長度，構造卷積神經網絡CNN。
創新點：（1）設計思路新。選擇基因測序的病毒檢測手段新。本一體機借助三代測序儀的優勢巧妙的把深度學習算法、一體機硬件集成到一起，研發出一款以三代測序為基礎AI算法驅動的病毒檢測一體機。具有全自動核酸提取＋物聯網＋AI算法的診斷特點。

（2）AI技術強。在引物設計、電流信號的堿基識別和序列比對這三個關鍵過程應用AI算法，這套深度學習檢測系統可以快速實現樣本前處理和建庫過程，減少堿基識別的錯誤率，提高序列比對效率，整個病毒識別過程不超過45分鐘。
（3）前期工作基礎新。本團隊在生物醫學、深度學習算法、基因等方面具有良好的研究基礎，依托公司的醫學檢測實驗室，具備2000多人的基因數據，為模型訓練提供了寶貴的數據來源。
推廣及意義：項目的先進性：（1）快速：AI引擎，整個流程不高于四十分鐘；

（2）十五分鐘內完成樣本和文庫制備；

（3）三十分鐘內完成非深度測序與堿基識別；

（4）分析結果的準確率大于95%。

行業發展中作用和地位：（1）小型化，便于攜帶；

（2）獲得實時、讀長長測序數據；

（3）大大降低了儀器成本。

社會效益：（1）提高基層醫院的病毒檢測能力；

（2）適用于缺少專業臨床分子檢測實驗室、缺少RT-PCR分子檢測的地區；

（3）實現分級診療。

經濟效益：（1）2020-2021年期間，營業額達到0.5億元，凈利潤250萬元；

（2）2021-2022年將翻倍，以后逐年遞增。